Генетика человека изучает наследственность и изменчивость людей: строение и работу генома, наследование признаков, взаимодействие генов со средой и причины генетических состояний. Медицинская генетика применяет эти знания для диагностики, профилактики, наблюдения и консультирования.
У человека обычно 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. В гаплоидном наборе — 23 хромосомы. Геном содержит около 20 тысяч белок-кодирующих генов, а также множество участков, создающих функциональные РНК и регулирующих работу генов. Признак редко определяется только одним «геном судьбы»: на большинство особенностей влияют несколько генов, условия развития, питание, обучение и другие факторы среды.
Почему человека изучают иначе, чем горох
Законы наследования универсальны, но экспериментальные скрещивания людей невозможны и неэтичны. Исследование затрудняют длительная смена поколений, небольшое число детей в семье и сложность среды. Вместе с тем доступны подробные медицинские данные, большие популяции, родословные, клеточные образцы и современные методы анализа ДНК.
Любое исследование человека требует добровольного информированного согласия, защиты личных данных и недопустимости дискриминации. Генетическая особенность не определяет ценность, способности или поведение человека.
Клинико-генеалогический
Исследователь составляет и анализирует родословную: отмечает людей с изучаемым признаком, пол, родство и поколения. Метод помогает предположить аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с X-хромосомой или другой тип наследования и оценить вероятность для семьи. Родословная сама по себе не всегда подтверждает диагноз: её дополняют клиническими и лабораторными данными.