Теория
Наследственная изменчивость связана с изменениями генетического материала или сочетаний аллелей. Она включает комбинативную и мутационную изменчивость. Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания уже существующих вариантов генов, а мутационная связана с появлением изменений самого наследственного материала. Эти механизмы необходимо различать.
Источники комбинативной изменчивости — независимое расхождение хромосом при мейозе, кроссинговер и случайное сочетание гамет при оплодотворении. Новая комбинация признаков не обязательно означает появление новой мутации. Потомок может получить необычное сочетание аллелей, каждый из которых уже существовал у родителей.
Мутация — устойчивое изменение генетического материала. Генные мутации затрагивают последовательность ДНК в пределах гена или связанных с ним участков; хромосомные связаны с перестройками хромосом, геномные — с изменением их числа. Такая классификация описывает уровень изменения, а не степень его внешней заметности.
Мутации могут возникать спонтанно либо под действием мутагенных факторов. К ним относятся некоторые виды излучения и химические вещества. Воздействие не создаёт заранее нужную организму мутацию по его потребности. Последствия могут быть вредными, нейтральными или полезными в определённых условиях. Не всякое изменение обязательно видно во внешнем облике.
Передача потомству зависит от того, в каких клетках возникло изменение и как размножается организм. При половом размножении животных мутации клеток, участвующих в образовании гамет, могут переходить следующему поколению. Соматическое изменение распространяется в потомках соответствующей клетки организма, но обычно не передаётся половому потомству.
Первый пример — наследственный вариант дрозофилы с белыми глазами вместо обычных красных. При подтверждённой маркировке линии различие указывает на устойчивый генетический вариант, влияющий на пигментацию. Одно наблюдение белой окраски ещё не раскрывает конкретную последовательность ДНК. Внешний признак и молекулярная причина относятся к разным уровням описания.